阿西莫夫最新科学指南-下 [美]-第25部分
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的相互作用和环境的影响；由于这一切原因，遗传学家对人类遗传
学的研究不像他们研究果蝇遗传学那样有信心。
因此，优生学依然是一个梦想。由于缺乏知识，使它既不明确
又无实质，而且还有恶意，因为它很容易被种族主义者和抱偏见者
所利用。
化学遗传学
一个基因到底是怎样形成它所负责的身体性状的呢？它是通
过什么机制使豌豆的种子呈黄色，使果蝇卷翅，或者使人的眼睛成
为蓝色的呢？
生物学家现在已经确定，基因是通过酶起作用的。这方面最
清楚的例子之一就是眼睛、毛发和皮肤的颜色。颜色（蓝或棕，黄
或黑，红或棕，或介于二者之间的色调）是由色素的量决定的。这
种色素叫做黑色素，存在于眼睛的虹膜、毛发或皮肤里。黑色素是
由一种叫做酪氨酸的氨基酸经过许多步骤形成的，大部分步骤现
在都搞清楚了。许多种酶参与了这一过程，而且形成黑色素的量
取决于这些酶的多少。例如，其中有一种催化头两个步骤的酶，叫
做酪氨酸酶。大概是某个特殊的基因控制着细胞产生酪氨酸酶的
过程，从而用这种方式控制皮肤、毛发和眼睛的颜色，而且，因为这
个基因一代传一代，所以小孩在颜色上天生就像他们的父母。如
果突变碰巧产生一个不能形成酪氨酸酶的有缺陷的基因，这样就
会没有黑色素，那个人就会成为一个白化病人。因此，缺少一种酶
（从而缺少一个基因）就足以使人的性状发生重大变化。
假定一个生物体的性状是由其酶的组成控制的，而酶的组成
阿西莫夫最新科学指南
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又是由基因控制的，那么，下一个问题是：基因是怎样起作用的？
可惜，要详细地搞清楚这个问题，连果蝇这样的生物也太复杂了。
但是，1941年，美国生物学家比德尔和塔特姆开始用一种简单的
生物体进行此项研究。他们发现有一种生物体非常适合这一目
的，它就是普通的红色面包霉（学名为脉孢菌）。
脉孢菌不需要特别的营养。只要有糖和能够提供氮、硫及各
种矿物质的无机物，它就能生活得很好。除了糖以外，必须给它提
供的惟一有机物就是一种叫做生物素的维生素。
在它的生活周期的某个阶段，脉孢菌会产生
8个遗传成分完
全相同的孢子。每个孢子都含有
7个染色体；和高等生物的性细
胞一样，孢子的染色体都是单的，不成对。于是，只要有一条染色
体发生变化，就能够观察到它的作用，因为没有正常配对的染色体
掩盖它的作用。因此，比德尔和塔特姆能够用
X射线照射制造这
种霉菌的突变，然后追踪在孢子行为方面的特殊效果。
如果脉孢菌接受定量的辐射以后，孢子仍能在平常的培养
基中旺盛地生活，这就清楚地表明没有突变发生，至少负责生物体
生长所需营养的基因没有发生突变。如果孢子在普通培养基中不
生长，实验者就把它们放入含有各种维生素、氨基酸以及它们可能
需要的其他物质的完全培养基中饲养，进而确定它们是活着还是
已死去。如果孢子在完全培养基中生长，结论就是，
X射线产生了
改变脉孢菌营养需求的突变。很明显，现在至少需要在它们的食
物里增加一种新的物质。为了查明到底需要何种物质，实验者把
孢子放入许多培养基内，每个培养基分别缺少完全培养基中的某
些物质。它们可能缺少所有的氨基酸或各种的维生素，或者只有
一两种氨基酸或一两种维生素。用这种方法，他们逐渐缩小营养
需求的范围，直到识别出孢子因为突变现在所需求的食物是
什么。
第十三章 细 胞
第十三章 细 胞
结果证明，有时突变的孢子需要精氨酸。正常的野生种能用
糖和铵盐制造自己的精氨酸。现在，由于基因的改变，所以它不能
再合成精氨酸；而且如果不在食物中提供这种氨基酸，它就不能制
造蛋白质，因此不能生长。
解释这种情况的最明白的方法，就是假定
X射线破坏了一个
负责合成某种酶的基因，而这种酶是制造精氨酸所必不可少的。
因为缺少正常的基因，所以脉孢菌不能再制造这种酶，没有这种酶
也就没有精氨酸。
比德尔和他的同事们继续利用这类资料研究基因与代谢化学
的关系。例如，有一种方法可以证明，不止一个基因参与了制造精
氨酸。为了简便起见，我们假设有两个基因——基因
A和基因
B——负责合成两种不同的酶，两者都是合成精氨酸所必需的。
那么，不论是基因
A还是基因
B发生突变，都会使脉孢菌失去制
造这种氨基酸的能力。假设我们照射两组脉孢菌，在每一组中都
产生一株没有精氨酸的霉菌。如果我们幸运的话，一个突变种可
能含有一个有缺陷的基因
A和一个正常的基因
B；另一个突变种
含有一个正常的基因
A和一个有缺陷的基因
B。要想知道是不是
这种情况，让我们把这两个突变种在它们生活周期的性阶段进行
杂交。如果两个菌株确实有这种区别的话，染色体的重组就会产
生一些基因
A和基因
B都正常的孢子。换句话说，利用两个不能
制造精氨酸的突变种，我们可以得到能够制造精氨酸的后代。果
然，在进行实验时发生的正是这种情况。
我们可以对脉孢菌的代谢进行比这更详细的探讨。例如，这
里有三株不能靠普通培养基制造精氨酸的突变种：一株只有供给
精氨酸才能生长；第二株无论得到精氨酸还是瓜氨酸（一种和精氨
酸非常类似的化合物）就能生长；第三株靠精氨酸、瓜氨酸或鸟氨
酸（另一种类似的化合物）都能生长。
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你能据此得出什么结论呢？我们可以猜出这三种物质是连续
的三个步骤，最终产物是精氨酸。每一步骤需要一种酶。首先，在
一种酶的帮助下，由某种更简单的化合物形成鸟氨酸；然后，另一
种酶把鸟氨酸变为瓜氨酸；最后，第三种酶把瓜氨酸变为精氨酸。
一株缺少制造鸟氨酸的酶但具有其他酶的脉抱菌突变种，如果供
给它鸟氨酸，它仍能活下去，因为它的孢子能够利用鸟氨酸制造瓜
氨酸，然后再制造必需的精氨酸，当然靠精氨酸本身也能生长。由
于同样原因，我们可以推断出，第二株突变种缺少把鸟氮酸变为瓜
氨酸所需要的酶，因此必须给这个菌株提供瓜氨酸（它能够利用瓜
氨酸制造精氨酸）或精氨酸本身。最后，我们可以得出这样的结
论：只靠精氨酸生长的突变种已经失去了负责把瓜氨酸变为精氨
酸的酶（和基因）。
通过分析他们能够分离的各种突变菌株的行为，比德尔和他
的同事们创立了化学遗传学这门科学。他们研究出生物体合成许
多重要化合物的过程。比德尔提出了著名的一个基因一种酶学
说
①，就是说每个基因都控制着一种酶的形成，这个学说现在为遗
传学家所普遍接受。由于他们的开创性工作，比德尔和塔特姆分
享了
1958年的诺贝尔医学与生理学奖。
异常血红蛋白
比德尔的发现使生物化学家们对蛋白质中（当然，特别是人的
各种突变中）由基因控制的变化的迹象警觉起来了。一个与一种
叫做镰形细胞贫血症的疾病有关的病例意外地出现了，这种疾病
①后来发现，一个基因只能控制合成一条肽链，而一种酶或蛋白质要有几种相同
或不相同的肽链结合成一定的空间结构（构型），才具有正常的生理功能，所以，一个基
因一种酶的公式被一个基因一条肽链所代替。——译注
第十三章 细 胞
第十三章 细 胞
是人类
1 600多种遗传性疾病之一。
这种疾病是美国芝加哥医生赫里克
1910年首先报道的。在
用显微镜观察一个
10多岁的黑人患者的血液样本时，赫里克发现
在正常情况下应为圆形的红血球呈现出各种奇怪而弯曲的形状，
其中许多看起来就像新月形的镰刀。其他医生也开始注意这种奇
特的现象，患者几乎都是黑人。最后，研究者确认镰形细胞贫血症
是一种遗传性疾病，这种疾病遵循孟德尔的遗传定律：显然有一种
镰形细胞基因，如果从父母那里得到两个这样的基因，就会产生这
些畸形的红血球。这种红血球不能很好地携带氧气，而且寿命特
别短，所以血液中缺少红血球。得到两个这种基因的人通常在童
年时期就会死去。但是，如果一个人从他父母的一方只得到一个
镰形细胞基因，不出现这种病。当一个人严重缺氧时（如在高海拔
时），他的红血球才会出现镰形。这种人被认为有镰形细胞性状，
而不是有这种病。
已经发现，大约
9％的美国黑人有这种性状，0。25％的人患有
这种疾病。在中非的一些地区，表现出这种性状的多达黑人人口
的
1/4。很明显，镰形细胞基因起源于非洲的一种突变，此后便由
非洲血统的人遗传下来。既然这种病能够致死，那么，为什么这种
有缺陷的基因一直没有消失呢？20世纪
50年代在非洲的研究找
到了这个问题的答案：有镰形细胞性状的人似乎比正常人对疟疾
具有更强的免疫力。镰形细胞不知为什么不适合于疟原虫寄生。
据估计，在疟疾猖撅的地区，有镰形细胞性状的儿童比没有这种性
状的儿童活到生育年龄的机会大
25％。因此，有一个镰形细胞基
因（但不是引起贫血的两个基因）反而有利。单个基因的保护作用
促使这种有缺陷的基因发展，两个基因的致命作用促使这种基因
消灭，这两种相反的倾向往往产生一种平衡，使这种基因在人口中
维持在一定的水平上。
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在疟疾不严重的地区，这个基因确实在倾向于消失。在美国，
开始时黑人中镰形细胞基因的发生率高达
25％。即使由于黑人
与非黑人的结合，把这个数字降低到估计的
15％，目前只有
9％的
发生率也表明，这个基因在减少。它很可能继续减少下去。如果
非洲消灭了疟疾，这个基因在非洲大概也会减少。
1949年，加利福尼亚理工学院（比德尔也在那里工作）的泡令
和他的同事们证明，这个基因影响红血球里的血红蛋白：有两个镰
形细胞基因的人不能制造正常的血红蛋白。于是，镰形细胞基因
的生物化学意义突然显得重要起来。泡令是用一种叫做电泳的技
术证明这一点的。电泳是利用电流分离蛋白质的一种方法，因为
各种蛋白质分子上的净电荷不同。（电泳技术是瑞典化学家蒂塞
利乌斯研制出来的，他由于这项有用的贡献获得
1948年的诺贝尔
化学奖。）利用电泳分析，泡令发现患镰形细胞贫血症的病人具有
异常血红蛋白（命名为血红蛋白
S），这种血红蛋白可以从正常血
红蛋白中分离出来。正常血红蛋白被命名为血红蛋白
A（A表示
“成人”），以便和胎儿的血红蛋白（命名为血红蛋白
F，F表示“胎
儿”）区别开来。
自
1949年以来，除了血红蛋白
S以外，生物化�
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